La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética poco común que causa la destrucción progresiva de las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal, que controlan los movimientos de los músculos del cuerpo, como hablar, caminar, tragar y respirar, lo que provoca debilidad o atrofia muscular. .
Esta enfermedad puede afectar a bebés, niños, adolescentes o adultos, y se clasifica en diferentes tipos dependiendo de la edad en la que comienzan los síntomas y la gravedad de la debilidad muscular.
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Aunque no existe cura para la atrofia muscular espinal, es posible realizar un tratamiento para retrasar el desarrollo de la enfermedad y mejorar la calidad de vida, permitiendo a la persona ser autónoma por más tiempo.
Síntomas principales
Los síntomas de la atrofia muscular espinal varían según el tipo, lo cual depende de los síntomas que se presentan, siendo los principales:
La atrofia muscular espinal tipo 0 es la más grave y la tipo 1 es la más común y representa aproximadamente la mitad de los casos de atrofia muscular espinal. Los niños con esta afección requieren seguimiento médico frecuente y muchas veces hospitalización debido a la dificultad del bebé para tragar y problemas para alimentarse o respirar.
Cómo confirmar el diagnóstico.
El diagnóstico de atrofia muscular espinal lo realiza un pediatra o neurólogo mediante la evaluación de los síntomas, el historial médico y el examen físico.
Además, el médico puede ordenar varias pruebas para descartar otras posibles causas, como electromiografía, biopsia muscular y análisis molecular.
El diagnóstico de atrofia muscular espinal se confirma mediante una prueba genética para evaluar la alteración del gen SMN1, que es el gen relacionado con la enfermedad.
Posibles causas
La atrofia muscular espinal es causada por una mutación genética en el cromosoma 5 que provoca la falta de una proteína conocida como Neurona motora de supervivencia-1 (SMN-1), esencial para el correcto funcionamiento muscular.
Hay casos más raros en los que la mutación genética se produce en otros genes que también están relacionados con el movimiento muscular voluntario.
Cómo se realiza el tratamiento
El tratamiento de la atrofia muscular espinal se realiza para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de la persona, ya que aún no es posible curar la alteración genética que causa la enfermedad.
Para realizar el mejor tratamiento posible puede ser necesario un equipo de diversos profesionales de la salud, como ortopedistas, fisioterapeutas, enfermeras, nutricionistas y terapeutas ocupacionales, entre otros, dependiendo de las dificultades y limitaciones de cada persona.
Las principales formas de tratamiento utilizadas incluyen:
1. Fisioterapia
La fisioterapia es muy importante en todos los casos de atrofia muscular, ya que mejora la postura, previene la rigidez de las articulaciones, reduce la pérdida de masa muscular, mejora la flexibilidad y la amplitud de movimiento, reduce la contracción muscular, mantiene una adecuada circulación sanguínea y reduce la debilidad y atrofia muscular.
Los ejercicios de estiramiento y fortalecimiento son algunos ejemplos de lo que se puede hacer en casos de atrofia muscular. Sin embargo, estos ejercicios deben ser dirigidos por un fisioterapeuta en una clínica de fisioterapia, ya que varían en función de las limitaciones de cada persona.
Además, también se pueden utilizar dispositivos de electroestimulación para favorecer la contracción muscular, como la corriente rusa, que es una excelente opción para complementar el tratamiento.
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En algunos casos, se puede recomendar fisioterapia para ayudar con el habla, la deglución y mejorar la respiración.
2. Terapia ocupacional
La terapia ocupacional es una excelente opción para mejorar la calidad de vida en los casos en los que existe dificultad para moverse o realizar actividades cotidianas sencillas, como comer o caminar, por ejemplo.
Esto se debe a que, durante las sesiones de terapia ocupacional, el profesional ayuda a la persona a utilizar equipos auxiliares, como cubiertos especiales o sillas de ruedas, que permiten realizar las mismas tareas, incluso cuando existe una limitación provocada por la enfermedad. .
3. Dieta adecuada
Una nutrición adecuada es fundamental para garantizar el desarrollo de las personas que padecen atrofia muscular, especialmente en el caso de los niños. Sin embargo, muchos tienen dificultades para masticar o tragar. En estos casos, el nutricionista puede recomendar los mejores alimentos y complementos para satisfacer todas las necesidades del organismo.
Además, en muchos casos, puede ser necesario utilizar una sonda de alimentación o un pequeño tubo que conecta el estómago con la piel del abdomen, permitiendo alimentarse sin necesidad de masticar ni tragar. Vea cómo usar y cuidar su sonda de alimentación.
4. Soporte respiratorio
El médico puede indicar soporte respiratorio en los casos en que los músculos respiratorios estén gravemente afectados, utilizando dispositivos que fuerzan el ingreso de aire a los pulmones, reemplazando la función de los músculos.
En casos de insuficiencia respiratoria grave, infecciones pulmonares recurrentes y hospitalizaciones frecuentes, su médico puede recomendar ventilación mecánica mediante una traqueotomía. Vea cómo se realiza una traqueotomía.
5. Medicamentos
El tratamiento de la atrofia muscular espinal con medicamentos es con nusinersen (Spinraza) y risdiplam (Evyrsdi).
Spinraza ayuda a reducir los síntomas de atrofia provocada por la alteración en el gen SMN-1 y debe ser administrado exclusivamente en el hospital por un médico o enfermera, mediante inyección directa en el espacio donde se encuentra la médula espinal. Ver más sobre Spinraza.
Evrysdi está indicado para el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME) 5q en personas que tienen un diagnóstico clínico de AME tipo 1, tipo 2 o tipo 3, o que tienen entre una y cuatro copias del gen SMN2.
Otra opción de tratamiento es la terapia génica con el fármaco llamado Zolgensma, que contiene la sustancia onasemnogene abeparvovec, que incluye una copia funcional del gen SMN-1. Cuando se inyecta en el cuerpo, este medicamento proporciona la información genética correcta para la producción de la proteína defectuosa asociada con la atrofia muscular espinal. De esta forma, Zolgensma restablece la función nerviosa.